نعم، يقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص جسدي لحديثي الولادة. حيث يمكن التعرف على أعراض متلازمة داون لدى الطفل المصاب بالفعل بعد الولادةوعادة ما تشمل:
- إنه أصغر في الحجم والوزن مقارنة بحديثي الولادة العاديين.
- بقع Brushfield موجودة ؛ هي بقع بيضاء صغيرة على القزحية ، أو جزء ملون من العين.
- لديه أنف مسطح وملامح وجه.
- أطرافه صغيرة نسبيًا.
- لديه جفون مائلة للأعلى تعرف بالشقوق.
- لديه ثنية واحدة فقط في راحة اليد.
- لديه عضلات مرنة أو مسترخية بشكل مفرط ؛ هذا بسبب انخفاض توتر العضلات.
مثل يأمر الطبيب بنوع كروموسومي لتأكيد التشخيصخلال هذا الاختبار ، يتم تحليل عينة من دم الطفل وتظهر النتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.