تقرير عن الثلاسيميا

يقدم لكم موقع اقرأ في هذا المقال تقريرا عن مرض الثلاسيميا وأعراض حاملي الثلاسيميا وأنواع الثلاسيميا وأسباب وعوامل خطر الثلاسيميا ومضاعفات الثلاسيميا وعلاج حاملي الثلاسيميا والوقاية من مرض الثلاسيميا، تابعوا معنا تقرير واحد عن الثلاسيميا.

المحتويات

تقرير الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض دم وراثي، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. ويحدث ذلك عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموجلوبين، وهو عنصر مهم في خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء في الجسم لا تعمل بشكل صحيح وتستمر فقط لفترات زمنية أقصر. وهذا يؤدي إلى عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة المنتشرة في مجرى الدم.

تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم توصيل كمية كافية من الأكسجين إلى جميع الخلايا الأخرى في الجسم، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الشعور بالتعب أو ضيق التنفس.

هذه حالة تسمى فقر الدم، حيث يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من فقر الدم الخفيف أو الشديد. فقر الدم الشديد يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

يكتسب حامل الثلاسيميا مناعة ضد الملاريا، وتزداد فرص النجاة من الملاريا في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا. ولهذا السبب ينتشر هذا المرض على نطاق واسع في المناطق الاستوائية والمجاورة.

أعراض حامل الثلاسيميا

هناك أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا، وتعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع حالتك وشدتها. قد تشمل علامات وأعراض الثلاسيميا ما يلي:

إنهاك.
ضعف.
الجلد شاحب أو مصفر.
تشوهات في عظام الوجه.
نمو بطيء.
انتفاخ البطن.
البول الداكن.

سأعطيك:

يعاني بعض الأطفال من علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يصاب آخرون به في أول عامين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموجلوبين المتأثر لا تظهر عليهم أعراض الثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، اثنتان منها عبارة عن سلسلتين ألفا وسلسلتين بروتينيتين بيتا. بناءً على موقع الخلل الوراثي، ينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع الثلاسيميا ما يلي:

ثلاسيميا ألفا: الاضطراب الوراثي لثلاسيميا ألفا يتضمن سلاسل هيموجلوبين ألفا، وبعضها خطير ومن المحتمل أن يؤدي إلى وفاة الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
ثلاسيميا بيتا: بيتا ثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهو أقل خطورة باستثناء ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم كولي.

تنقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

الثلاسيميا الكبرى: لكي يحدث هذا المرض، يجب أن يكون الجين المصاب موروثًا من كلا الوالدين.
الثلاسيميا الصغرى: لكي يحدث الثلاسيميا الصغرى، يجب أن يكون الجين المصاب وراثة من أحد الوالدين.

أسباب وعوامل خطر مرض الثلاسيميا

تشمل الأسباب الرئيسية وعوامل الخطر للإصابة بالثلاسيميا ما يلي:

1. أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب خلل في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. لا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إلا إذا ورث هذه الجينات المعيبة من كلا الوالدين.

على سبيل المثال، إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المعيب الذي يسبب الثلاسيميا بيتا الكبرى، فهناك احتمال بنسبة 1 من 4 أن يولد أي طفل مصاب بهذه الحالة، حيث أن والدا الطفل المصاب بالثلاسيميا عادة ما يكونان حاملين للثلاسيميا، مما يعني أن لديهما طفلًا واحدًا فقط. الجينات المعيبة.

2. عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:

التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيميا: ينتقل الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء عن طريق جينات الهيموجلوبين المتحورة.
العِرق: مرض الثلاسيميا هو الأكثر شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي والأشخاص الذين ينحدرون من منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

تشمل المضاعفات ما يلي:

1. المضاعفات المتوسطة لمرض الثلاسيميا

تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسط إلى الشديد ما يلي:

الحديد الزائد

يمكن أن يحصل الأشخاص المصابون بالثلاسيميا على كمية كبيرة من الحديد في أجسامهم، إما من خلال المرض أو من خلال عمليات نقل الدم المتكررة. لذلك، فإن تناول الكثير من الحديد يمكن أن يسبب ضررًا للقلب والكبد ونظام الغدد الصماء، والذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم. .

يكون الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، وهذا صحيح بشكل خاص إذا خضعوا لعملية استئصال الطحال.

2. المضاعفات الشديدة لمرض الثلاسيميا

قد تحدث المضاعفات التالية مع مرض الثلاسيميا الشديد:

تشوهات العظام

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا توسع نخاع العظم، مما قد يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية، خاصة في الوجه والجمجمة. يمكن أن يؤدي توسع نخاع العظم أيضًا إلى أن تصبح عظامك رقيقة وهشة. وهذا يزيد من احتمالية حدوث كسر في العظام.

يساعد الطحال جسمك على مكافحة الالتهابات وتصفية المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يتسبب في تضخم الطحال وعمله بجهد أكبر من المعتاد.

يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم وتقصير عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. لذا، إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.

تباطؤ معدلات النمو

فقر الدم يمكن أن يبطئ نمو الطفل ويؤخر البلوغ.

يمكن أن يرتبط فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب بالثلاسيميا الشديدة.

علاج حاملي مرض الثلاسيميا

لا تتطلب الحالات الخفيفة من مرض الثلاسيميا علاجًا، ولكن بالنسبة لحالات الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يمكن إعطاء العلاجات التالية:

1. عمليات نقل الدم

غالبًا ما تتطلب الأشكال الأكثر خطورة من مرض الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة، ربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت، يؤدي نقل الدم إلى تراكم الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

2. العلاج بالاستخلاب

هذا علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم لأن عمليات نقل الدم المنتظمة يمكن أن تسبب تراكم الحديد وبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يتلقون عمليات نقل دم منتظمة يمكن أن يصابوا أيضًا بفرط الحديد.

لتخليص جسمك من الحديد الزائد، قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم مثل ديفيراسيروكس، أو ديفيريبرون، أو ديفيروكسامين، والذي يتم إعطاؤه عن طريق إبرة.

3. زراعة الخلايا الجذعية

قد تكون عملية زرع الخلايا الجذعية، والتي تسمى أيضًا زراعة نخاع العظم، خيارًا في بعض الحالات. في الأطفال الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الحاد، يمكن أن يلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.

يتضمن هذا الإجراء تلقي حقن الخلايا الجذعية من متبرع متوافق، عادة ما يكون أحد الأشقاء.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

في معظم الحالات، لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا. إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا أو كنت حاملًا لجين الثلاسيميا، فيجب عليك التحدث إلى استشاري الجينات إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال.

هناك شكل من أشكال التشخيص بمساعدة تكنولوجيا الإنجاب حيث يتم فحص الجنين المبكر بحثًا عن طفرات وراثية، والذي يتضمن الإخصاب في المختبر. وهذا يمكن أن يساعد الآباء المصابين بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموجلوبين المعيب على إنجاب أطفال أصحاء.

يتضمن الإجراء جمع البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق المختبر. يتم بعد ذلك فحص الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة ويتم زرع الأجنة التي لا تحتوي على أي عيوب وراثية فقط في الرحم.