مطويات عن الثلاسيميا

موقع إقرأ يقدم لكم مقالة تجدون فيها كتيبات عن مرض الثلاسيميا وأبحاث عن مرض الثلاسيميا، صفة الثلاسيميا، بيتا ثلاسيميا الصغرى، أعراض مرض الثلاسيميا عند الرضع، آثار مرض الثلاسيميا على الحمل والثلاسيميا في السعودية لمزيد من المعلومات حول مرض الثلاسيميا على إقرأ يمكن تجدها في السطور التالية من مقالتنا.

كتيبات الثلاسيميا

نقدم لكم في السطور التالية سلسلة من الكتيبات حول مرض الثلاسيميا، وهو مرض دم وراثي ناجم عن خلل في إنتاج جزيء الهيموجلوبين، وهو البروتين المركزي في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم. يتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل البروتين، سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا. تابعنا:

كتيبات الثلاسيميا 1كتيبات الثلاسيميا 2كتيبات الثلاسيميا 3كتيبات الثلاسيميا4كتيبات الثلاسيميا5كتيبات الثلاسيميا6كتيبات الثلاسيميا7كتيبات الثلاسيميا8كتيبات الثلاسيميا9

بحث تخرج عن مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي يؤثر على إنتاج الدم بحيث لا يتمكن الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء من القيام بوظيفته، مما يؤدي إلى فقر الدم الوراثي والمزمن الذي يصيب الأطفال في مراحل مبكرة من العمر حيث يحصلون على جينتين معيبتين إحداهما من الأب والأخرى من الأم.
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بدرجة أكبر في بعض الدول، مثل دول حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضاً (فقر الدم المتوسطي) وهو من الأمراض المعروفة في هذه المنطقة منذ القدم. وتنقسم الثلاسيميا إلى ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا اعتمادا على مكان الخلل عندما يتعلق الأمر بالجين المسؤول عن إنتاج سلسلة بروتين ألفا في الدم “الهيموجلوبين” وبيتا على التوالي.
بيتا ثلاسيميا هو الأكثر شيوعا وينقسم إلى نوعين:
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: وهو نوع خفيف ويطلق على الشخص اسم “حامل المرض”. ويعيش الشخص المصاب حياة وتطوراً طبيعياً، لكنه قد يشكو من أعراض بسيطة مثل الدوخة أو الضعف العام الخفيف، وتشير الفحوصات المخبرية إلى وجود فقر دم خفيف مع ارتفاع هيموجلوبين A2 عند البالغين وأحياناً هيموجلوبين جنيني F.
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: “يتأثر بالمرض” ويسبب انهيارا حادا في خلايا الدم الحمراء منذ الطفولة ويؤدي إلى تضخم الطحال والكبد، فقر الدم الشديد (انخفاض حاد في كمية الهيموجلوبين في الدم)، اليرقان (اصفرار)، وزيادة كمية الحديد في الجسم وترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها. الهيموجلوبين عند البالغين غائب أو موجود بنسبة قليلة جداً، والغالب هو الهيموجلوبين الجنيني (الهيموجلوبين F). الدم طوال حياته.
التشخيص: يتم من خلال تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم أو من خلال تحليل المادة الوراثية (DNA).
- تشخيص مرض الثلاسيميا عند الأجنة: من الممكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الأجنة في الأشهر الأولى من الحمل عن طريق أخذ عينة من المشيمة أو من السائل المحيط بالجنين. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فغالبًا ما يُطلب فحص الجنين لأن احتمال إصابة الطفل بالعدوى يصل إلى 25٪.

صفة الثلاسيميا

الثلاسيميا هي مجموعة من أمراض الدم التي تنتقل وراثيا ولها سمة مشتركة وهي خلل في إنتاج البروتين في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل ويوصل الأكسجين إلى الخلايا، ويسمى الهيموجلوبين. ويؤدي هذا المرض بشكل عام إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى إصابة المريض بفقر الدم.
بناءً على نوع الخلل في إنتاج الهيموجلوبين وآليته يمكن تقسيم مرض الثلاسيميا إلى عدة أنواع، أحدها سمة الثلاسيميا. عندما يصاب شخص ما بالثلاسيميا، فهو يحمل الصفة الوراثية للثلاسيميا ويصاب بالثلاسيميا الصغرى، لكنه عادة لا يعاني من مشاكل صحية أخرى. باستثناء فقر الدم الخفيف، والذي غالبًا لا يتطلب أي علاج. مثلما يوجد ثلاسيميا ألفا أو بيتا، يمكن أن يكون الثلاسيميا أيضًا من نوع ألفا أو بيتا، اعتمادًا على نوع السلسلة المعيبة لجزيء الهيموجلوبين.
ومن الضروري أن نعرف ونؤمن أن الشخص الذي يحمل صفة الثلاسيميا ليس مريضا ويتمتع بصحة جيدة وأن هذه الحالة لا تمنعه بأي حال من الأحوال من القيام بعمله أو ممارسة الرياضة. كما أنه لا يمكن الافتراض أن الحاملة لهذه الصفة مصابة بالثلاسيميا على الإطلاق، ولكن من الممكن أن تنتقل هذه الصفة الوراثية إلى أطفالها مستقبلاً بنسبة 50% في كل حمل إذا كان الشخص الثاني في الزواج. كما أن العلاقة مصابة بنفس النوع من صفة الثلاسيميا وهناك احتمال أن تكون النسبة في ولادة طفل طبيعي 25% ونفس النسبة في ولادة طفل مصاب بنوع حاد من الثلاسيميا. الثلاسيميا.
وتعتبر الوراثة هي العامل الذي ينقل هذه الصفة حيث أنها غير معدية ولا تنتقل من شخص إلى آخر، كما تنتقل الأمراض البكتيرية والفيروسية ولا تنتقل عن طريق الدم، لذلك يمكن للشخص المصاب بالثلاسيميا التبرع بالدم. بشرط ألا يعاني من فقر الدم. منقول

بيتا ثلاسيميا الصغرى

الثلاسيميا السالبة هو أحد أشكال الثلاسيميا، وهو شكل موروث من فقر الدم الانحلالي وغالباً ما يعتبر أقل أشكال الثلاسيميا خطورة.
تظهر عينة الدم المأخوذة من شخص مصاب بالثلاسيميا خلايا دم حمراء صغيرة وناقصة الصباغ. ومن الجدير بالذكر أن خلايا الدم الحمراء الصغيرة تحمل كمية أقل من الأكسجين مقارنة بالخلايا ذات الحجم الطبيعي.

أعراض الثلاسيميا عند الرضع

بشكل عام، يبدو الأطفال المصابون بالثلاسيميا طبيعيين ويتمتعون بصحة جيدة عند الولادة. في أغلب الأحيان، تظهر أعراض الثلاسيميا الخفيفة خلال سنة إلى سنتين، ولكن في الحالات الشديدة يمكن أن تسبب الوفاة قبل الولادة. وتعتمد علامات المرض وأعراضه بشكل كبير على نوع الثلاسيميا الذي يعاني منه الطفل. تشمل الفعاليات العامة ما يلي:

تعب.
ضعف.
توقف التنفس بشكل متكرر.
بشرة شاحبة
التهيج.
اصفرار الجلد (اليرقان)؛
تشوهات العظام.
زيادة التأخر
انتفاخ البطن.
البول ذو اللون الداكن

هل يؤثر مرض الثلاسيميا على الحمل؟

في حالة الثلاسيميا، وبحسب حالة المرض، يجب على الطبيب المعالج أن ينصح المريضة بمراجعة طبيب أمراض الدم حتى يتمكن من رعايتها طوال فترة الحمل.
إذا كانت الأم الحامل تعاني من مرض الثلاسيميا أو حاملة لهذا المرض، فإن الجنين يستفيد إذا تناولت الأم 5 مل من حمض الفوليك يومياً طوال فترة الحمل، حيث أن الثلاسيميا يزيد من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة، وتناول ويقلل حمض الفوليك من هذه المخاطر.
يساعد تناول حمض الفوليك يومياً في الحفاظ على صحة الدم، وإذا أصبت بالثلاسيميا السالبة أثناء الحمل، فأنت أكثر عرضة لنقص الحديد في الدم. ومع ذلك، يمكن أن يؤثر بيتا ثلاسيميا على نتائج اختبارات الدم أثناء الحمل، والتي تشير إلى انخفاض مستويات الحديد في الدم.
إذا كانت الأم الحامل مصابة بمرض الثلاسيميا الصغرى، فيجب عليها إجراء فحوصات دم خاصة للتأكد من نقص الحديد في الدم قبل البدء بتناول الأدوية الخاصة. يمكن أن يسبب الثلاسيميا ألفا الصغرى فقر الدم إذا كانت الأم حامل بتوأم.
كما يمكن أن يسبب ثلاسيميا ألفا حالات خفيفة أو حادة من فقر الدم، وفي بعض الحالات قد تحتاج المرأة الحامل إلى نقل دم أثناء الحمل. تزيد بيتا ثلاسيميا من احتمال حدوث مضاعفات أثناء الحمل ومع تقدم الحمل. قد تتغير متطلبات الجسم من الأدوية وعمليات نقل الدم.

الثلاسيميا في السعودية

يتم الاحتفال باليوم العالمي للثلاسيميا كل عام في الثامن من مايو تحت شعار “الصحة الجيدة تعطي الحياة لأعوامنا”، وذلك بهدف تعزيز الشراكة بين الأنظمة الصحية والمرضى. تشترط وزارة الصحة على الراغبين في الزواج إجراء فحص ما قبل الزواج. لحماية الأجيال القادمة من انتقال العديد من الأمراض الوراثية ومنها مرض الثلاسيميا.

إحصائيات محلية: كشفت إحصائيات الثلاسيميا في فحص ما قبل الزواج عن إصابة (1033) بالمرض بنسبة (0.03%)، كما بلغ عدد النساء الحوامل (45892) حاملات للمرض بنسبة (0.03%). 1.4). %) خلال العشر سنوات الأخيرة 1425هـ – 1435هـ.
على مستوى العالم: حوالي 7% من إجمالي سكان العالم حاملون لاضطرابات الهيموجلوبين.
يولد ما بين 300.000 إلى 500.000 طفل مصابين باضطرابات الهيموجلوبين.
70% من الأطفال يولدون مصابين بفقر الدم المنجلي، والباقي يعانون من مرض الثلاسيميا. 70% من الأطفال يولدون مصابين بفقر الدم المنجلي، والباقي يعانون من مرض الثلاسيميا.
يموت 50-80% من الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي كل عام.
في كل عام، يموت ما بين 50.000 إلى 100.000 طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.
تاريخ الموافقة: عالميًا، 8 مايو 2015م
محلي، 19 رجب 1436م. منقول من وزارة الصحة السعودية